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为什么唐氏综合征患者长得几乎都一样?

唐氏综合征患者因为发育问题导致了一些相似的异于常人的体貌特征,我们在识别他们的时候,会强化这种共同的差异而忽视他们的个体差异。在心理学上,这叫“面孔识别跨种族障碍”。


再说唐氏综合征患者。

唐氏综合征也叫21三体综合征,是一种常见的先天性染色体障碍。一般人的染色体都是22对常染色体+1对性染色体。而唐氏患者的体内,第21对染色体多了一条。染色体三体综合征其实并不止21三体一种。

幸运或者不幸的是,21对染色体很小,携带的遗传信息不是那么关键,所以相比于其他的三体征胚胎,他们更容易活着生下来。每750个新生儿中就有一个是唐氏患者。母亲的年龄是目前唯一比较确实会影响唐氏发生率的因素。母亲20岁时产下唐氏儿的概率大约是1/1500,30岁时是1/1000,40岁时是1/100,50岁时是1/50。其他诸如经济状况、营养状况、民族、饮食习惯等其他因素都与唐氏发生没什么关系。

所以很多医疗机构建议35岁以上的孕妇要做胎儿的唐氏筛查。然而问题又来了,由于年轻孕妇的基数更大,实际上70%以上唐氏儿是35岁以下的年轻妈妈生下来的。所以如果条件允许,每个准妈妈都应该做一下唐氏筛查。就是一个概率问题。我们应当感谢那些唐氏患者,他们替我们趟了雷。

虽说比起其他的三体征,唐氏相对症状较轻,但是那也是涉及300多个基因的复杂问题。90%以上的患者会有轻到中度的智力障碍,绝大部分患者都有身体发育迟缓,40%以上患者有先天性心脏病。过去,唐氏患者的预期寿命仅20岁,目前在条件比较好的地区,他们的预期寿命可以达到50岁。

唐氏患者在大多数人眼里的第一印象就是:痴呆。所以这种病征以前被称为“先天愚型”。但这既不准确,也不能涵盖唐氏征的所有问题。相当一部分唐氏患者可以完成小学的课业,一少部分甚至可以拿到大学毕业文凭。经过训练,一部分唐氏患者可以完成一些社会工作,让他们能自食其力。

唐氏患者给人的第二印象恐怕就是:长相奇怪。1866年英国医生约翰唐(John Down)第一次科学描述这种疾病时用的词是:“蒙古痴呆”。因为患者头面部扁平,眼裂较小且眼角上翘,看起来有点像蒙古人种的特征。

当然,现在人们不用这种带有歧视性的描述了。取而代之的是:“国际脸”。觉得唐氏患者长得都一样,不只是我们的问题。

大家仔细看这些唐氏患者的面容,把注意力从他们被疾病摧残的部分移开,去注意他们的发型、发色、神情乃至职业特征。慢慢你会发现他们跟我们一样充满了个人特征,识别也就不再难了。